国际罕见病日
不止罕见
展开剩余75%2026年2月28日是第19个国际罕见病日。希望大家超越“罕见”的标签，更能看见疾病背后完整的人，也认可他们平凡生活中不平凡的努力。
本期为大家介绍：
“不食人间烟火的宝宝”
——苯丙酮尿症（PKU）患儿
“不食人间烟火的宝宝”，是人们对苯丙酮尿症（PKU）患儿的一个诗意的称呼。这个称呼源于他们特殊的命运：由于身体无法正常代谢普通食物中的苯丙氨酸，他们从出生起，就不能像其他孩子一样随心所欲地品尝人间的绝大多数美味。
为什么“不食人间烟火”？
“烟火”在这里指的是普通人日常的饮食——也就是我们常说的“人间烟火气”，比如香喷喷的白米饭、松软的馒头、鲜美的鱼肉、香浓的牛奶和鸡蛋。这些我们习以为常的食物，对他们来说，却可能成为损害大脑的“毒药”。因为这些食物中都含有一种叫做苯丙氨酸的物质。
· 对普通人：苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，可以被身体正常代谢并利用。
· 对PKU宝宝：当然也需要苯丙氨酸，但是他们体内缺少一把关键的“钥匙”（酶），导致苯丙氨酸无法被转化，在血液里越积越多，最终会毒害正在发育的大脑，造成不可逆的智力损伤。
所以，为了健康地生活下去，这些宝宝必须远离这些“人间烟火”。
他们的世界吃什么？
PKU患儿的饮食是一个由现代医学和食品科技搭建的“特殊世界”：
1.“特制奶粉”和“特制干粮”：他们最主要的营养来源，是特制的、不含苯丙氨酸的配方奶粉和蛋白粉。这为他们提供了生长所需的绝大部分蛋白质和其他营养。
2. 特定的蔬果：他们可以吃一些天然的低蛋白食物，比如某些蔬菜、水果和淀粉类食物，但这些都需要严格控制分量，并记录在册。
3.“假”米“假”面：为了满足饱腹感和基本能量需求，他们吃的是用特殊工艺去掉蛋白质的低蛋白大米、低蛋白面粉制作的食物。
4.他们每一天的饮食，都需要像做实验一样计算，定期抽血化验，以确保血液中的“毒素”（苯丙氨酸）保持在安全范围内。
#结语
“不食人间烟火”听起来像是神话里的仙子，不沾尘世污浊。但对于这些宝宝和他们的家庭来说，这背后是日复一日的坚持与守护。对宝宝而言：这是一种无奈，也是一种幸运。他们无法享受美食的多样性，但通过特殊的饮食，他们保护了自己的大脑，拥有了和普通孩子一样聪明、健康成长的机会。
所以，当我们再次听到“不食人间烟火的宝宝”这个称呼时，这不仅仅是一个诗意的比喻，更是一份对生命的敬畏，对所有与PKU抗争的孩子和家长的深深敬意。他们用特殊的方式，守护着自己的“烟火人间”。如果你身边有这样的宝宝，请给予他们和他们的家庭更多的理解与支持。
医生简介
PANJINSHIFUYOUBAOJIANYUAN
丁斯文，主治医师，2014年毕业于沈阳医学院，本科学历，主治医师。毕业后于曾于本溪满族自治县第一人民医院工作6年，擅长儿科常见疾病如呼吸系统的小儿支气管炎，肺炎，消化系统的小儿腹泻病等疾病的诊断及治疗。
作者：丁斯文
编辑：杜佳宣
校对：李桂芹
图片来源于疼痛挑战基金会ICF专注罕见病网上配资平台开户
发布于：北京市易速宝配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
相关文章
热点资讯
